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（中央社台北2日電）最新研究發現，世居青藏高原的藏族人能夠適應高原環境的關鍵因素在於EPAS1基因。
中新社報導，這項名為「50個全外顯子測序揭示人類的高原適應機制」的研究成果，2日由國際權威學術刊物「Science」發表。
研究負責人、深圳華大基因研究院研究員汪建表示，利用第二代高通量測序技術，對50個藏族人的全基因組外顯子進行測序，並將結果與低海拔漢族人以及高加索人的外顯子進行對比，透過一套新開發的尋找自然選擇信號的算法，計算出在藏族人中受到自然選擇的基因。
他說，這些受到自然選擇的基因，可能在藏族人適應高原環境中發揮重要作用。
研究發現，有一系列基因在藏族人適應高原環境中發揮作用，其中EPAS1基因可能具有關鍵作用。
進一步分析發現，EPAS1基因中受選擇的基因型與藏族人血紅蛋白的代謝有關。EPAS1基因是HIF通路（低氧誘導調節通路）中的重要基因，在人體面對低氧環境的調節通路中發揮核心作用。
因此，藏族人特有的EPAS1基因，阻止了藏族人血紅蛋白濃度過度升高，降低各種高原性疾病發生的可能性。
EPAS1基因研究有可能對某些血液性疾病的治療帶來突破，還可應用於篩選運動員等工作。
此外，這項研究成果還發現一些重要的高原適應相關基因，對預測、預防與治療高原缺氧性疾病具有重大意義。990702
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